Abécédaire de la maladie de Parkinson, partie 1 : le diagnostic

Description du cas

Maria est une enseignante à la retraite de 65 ans. Elle vit dans un bungalow avec son conjoint, Doug, qui travaille comme comptable. Elle vous consulte à la clinique se plaignant d’un tremblement au repos de sa main gauche qui dure depuis 6 mois. Ses antécédents médicaux incluent de l’hypertension depuis 10 ans et un diabète de type 2 depuis 5 ans. Elle prend comme médicaments du périndopril, de l’amlodipine et de la metformine.

En discutant davantage de son état, elle signale qu’elle a récemment eu plus de difficulté à boutonner sa blouse et se plaint d’un ralentissement généralisé. Il lui faut plus de temps qu’avant pour faire sa toilette et, en réponse à votre question, elle dit avoir remarqué qu’elle avait plus de difficulté à se retourner dans le lit. Elle a aussi constaté qu’elle se traînait les pieds, mais n’avait pas fait de chutes. Ses antécédents familiaux n’ajoutent rien aux facteurs observés.

Elle fait remarquer qu’elle se sent somnolente et fatiguée durant la journée, et son conjoint raconte que, depuis 10 ans, elle crie et bouge durant son sommeil, comme si elle mimait ses rêves. Elle rapporte un ralentissement intestinal au cours de la dernière année.

Sources de l’information

La recherche documentaire incluait la recension des articles de revues et des lignes directrices liés au diagnostic et à la prise en charge de la MP publiés entre 2011 et 2021. Des lignes directrices canadiennes de 2019, le guide de pratique clinique du Scottish Intercollegiate Guidelines Network de 2010 et les lignes directrices de 2017 du National Institute for Health and Care Excellence ont servi à guider les suggestions fondées sur des données probantes présentées dans cet article^3-5. Le niveau des données probantes variait de I à III.

Message principal

La plupart des médecins de famille connaissent les principaux signes et symptômes moteurs de la MP. Par ailleurs, le diagnostic n’est pas toujours simple, surtout aux premiers stades de la maladie. De nombreux problèmes peuvent causer ou imiter un parkinsonisme, et les caractéristiques cliniques évoluent avec le temps. La sensibilité du diagnostic clinique est élevée (89,2 %), mais sa spécificité l’est moins (57,8 %). L’accès à des soins spécialisés est variable et les listes d’attente peuvent être longues, d’où la nécessité pour les médecins de famille de participer au diagnostic et à la prise en charge^2,7.

Le diagnostic de la MP demeure principalement clinique, et le recours systématique à l’imagerie n’est pas recommandé. Même si les symptômes moteurs restent les caractéristiques principales pour diagnostiquer la MP, l’importance de détecter des symptômes non moteurs est mise en évidence dans les critères diagnostiques de l’International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS)⁸ et diverses lignes directrices sur la MP^3-5.

Définition du parkinsonisme. Le parkinsonisme désigne la présence d’une bradykinésie et d’un tremblement ou d’une rigidité au repos, ou encore des 2. La reconnaissance du parkinsonisme est la première étape dans l’évaluation des patients pour dépister la MP.

Bradykinésie : La bradykinésie est définie comme une lenteur du mouvement et un déclin de l’amplitude ou de la rapidité (ou des hésitations ou arrêts progressifs) dans la continuité des mouvements. Un article de revue par Rao et ses collègues, de même que les critères de la MDS proposent d’utiliser le tapotement des doigts, l’alternance des mouvements de la main (pronation et supination, ouverture et fermeture de la main), de même que le tapotement des orteils ou des pieds pour évaluer la bradykinésie^9,10. Un déclin de la rapidité ou de l’amplitude qui se produit dans la continuité des mouvements est plus souvent observé dans le cas de la MP qu’avec d’autres causes du parkinsonisme⁸.

Tremblement au repos : Le tremblement au repos est souvent le premier symptôme signalé par les patients à leur médecin; l’absence de tremblement n’exclut toutefois pas le parkinsonisme ni la MP. Le tremblement au repos, dans la MP, a une fréquence de 4 à 6 Hz dans le membre complètement détendu, et il est communément décrit comme un tremblement de « roulement de pilule » (supination et pronation). Il s’arrête lors d’un mouvement volontaire et ne peut habituellement pas se voir dans le maintien d’une position (quoiqu’il puisse être présent après une position soutenue). Le tremblement s’accentue souvent lors d’un stress mental (p. ex. calcul arithmétique mental)¹¹. Il est typiquement asymétrique et peut se produire dans les extrémités supérieures ou inférieures, ou encore dans les 2¹². Le tremblement facial et le hochement de la tête ne sont pas courants dans la MP.

Un problème fréquent est un diagnostic erroné de tremblement essentiel causé par la MP. Un tremblement essentiel se caractérise par un tremblement à la flexion-extension de plus haute fréquence lors d’une action volontaire des membres supérieurs bilatéraux, par opposition au tremblement asymétrique de roulement de pilule au repos de la MP¹¹. Des tremblements peuvent être présents dans le cas d’autres problèmes neurologiques et avec le parkinsonisme vasculaire ou médicamenteux.

Rigidité : La rigidité dans la MP est souvent désignée comme étant en tuyau de plomb, mais elle est mieux décrite par une augmentation du tonus indépendante de la vélocité, qui n’est pas due à une incapacité de relaxation (ce qui la distingue de la spasticité et de la paratonie). Lors de l’évaluation du tonus, un effet de cliquet évoque le tremblement, mais il n’est pas toujours présent dans la MP⁸. Chez les personnes qui éprouvent de la difficulté à se détendre, un pivotement délicat du torse et une observation du mouvement des bras peuvent révéler une rigidité des membres. Une subtile rigidité peut se manifester dans un membre tandis que le patient effectue une manœuvre d’activation, comme le tapotement des doigts ou du talon, simultanément avec l’autre membre¹⁰. La présentation de la rigidité donne des indices diagnostiques. Une rigidité axiale (cou et tronc) est plus souvent présente que la rigidité des membres dans la paralysie supranucléaire progressive (PSP). Dans la PSP, la rigidité peut contribuer à une posture fléchie vers l’avant ou en extension, tandis que, dans la MP, une posture fléchie vers l’avant (voûtée) est plus typique.

Instabilité posturale : Il est important de reconnaître l’instabilité posturale ou les chutes non expliquées par d’autres problèmes, comme une dysfonction visuelle, vestibulaire, cérébelleuse ou proprioceptive. De nombreux médecins utilisent le moyen mnémotechnique TRAP (tremblement, rigidité, akinésie et posture instable), mais l’instabilité posturale se produit habituellement plus tard dans la MP et elle n’est pas incluse dans les critères diagnostiques. Une proéminence tôt dans l’évolution de la maladie pourrait indiquer un autre diagnostic, comme une atrophie multisystématisée (AMS) ou une PSP⁸.

Diagnostic de la maladie de Parkinson. La maladie de Parkinson devrait être envisagée chez les patients qui présentent un parkinsonisme, des problèmes d’équilibre, des changements dans la démarche ou des symptômes non moteurs de la MP³. Il est recommandé d’adopter une approche en 2 étapes : la première est de diagnostiquer un parkinsonisme, puis d’évaluer si le parkinsonisme est attribuable à la MP, en passant en revue les caractéristiques cliniques, en évaluant les facteurs à l’appui, en recherchant des constatations qui rendent moins probable un diagnostic de la MP et en envisageant des diagnostics différentiels.

Caractéristiques à l’appui d’un diagnostic de la MP : Selon les critères de la MDS, la présente d’au moins 2 des facteurs suivants appuie un diagnostic de la MP :

• une réponse claire et dramatique à une thérapie dopaminergique;

• une dyskinésie induite par la lévodopa, habituellement des mouvements choréiformes du côté le plus touché, du tronc ou du cou à une dose maximale (1 ou 2 heures après une dose de lévodopa)⁸; cette réaction se produit habituellement plusieurs années après l’apparition de la MP;

• le tremblement d’un membre au repos (tremblement asymétrique au repos);

• des résultats positifs à un test diagnostique de perte olfactive ou de dénervation cardiaque sympathique à la scintigraphie (ne sont pas pertinents dans les soins primaires)⁸.

En pratique familiale, nous jugeons que les caractéristiques suivantes sont aussi utiles dans le diagnostic de la MP :

• La micrographie : Même si la plupart des cliniciens cherchent à détecter une micrographie progressive, une micrographie constante peut aussi être présente (toute la calligraphie est plus petite qu’avant l’apparition de la MP)¹.

• Les symptômes non moteurs : Il est de plus en plus reconnu qu’ils sont importants pour le diagnostic de la MP et pour la prise en charge des patients qui en souffrent. L’absence de symptômes non moteurs courants après 5 ans laisse présager un autre diagnostic (Tableau 1)^13-24. Les symptômes non moteurs peuvent entraîner des répercussions majeures sur la qualité de vie et le fonctionnement dans le cas de la MP; leur prise en charge fera l’objet de discussions dans la deuxième partie de cette série.

  • - Parmi les symptômes autonomes, mentionnons l’hypotension orthostatique, la dysfonction gastrointestinale (constipation, gastroparésie), une dysrégulation de la température et des symptômes urinaires (p. ex. vessie hyperactive et nycturie). Même si une dysautonomie ne devrait pas être manifeste au cours des premiers stades, la constipation est présente chez 30 % des patients à des stades précoces de la MP²⁵.

  • - La sialorrhée (excès de salive ou bave) est observée dans de nombreuses formes de parkinsonisme, y compris la MP²⁶. Il convient de poser des questions à ce sujet et d’en surveiller les manifestations durant les rencontres cliniques. La sialorrhée est souvent une cause de détresse chez les patients et pourrait répondre à un traitement.

  • - La déficience olfactive est plus fréquente dans la MP que dans des syndromes atypiques et d’autres problèmes apparentés. Même si la plupart des médecins de famille ne sont pas pourvus de l’équipement idéal pour évaluer la perte olfactive, il importe pour le diagnostic de porter attention à ce que signalent les patients. Une absence d’hyposmie après 5 ans d’autres symptômes contredirait un diagnostic de la MP⁸.

  • - Les symptômes neuropsychiatriques sont communs dans les stades précoces de la MP, et leur prévalence et leur gravité augmentent avec la progression de la maladie. Les troubles comportementaux durant le sommeil paradoxal (s’agiter durant les rêves en raison d’un manque d’atonie des grands muscles durant le sommeil paradoxal) peuvent être un symptôme prémoteur chez jusqu’à 30 % des patients au cours des premiers stades de la MP et ils sont observés dans d’autres maladies à corps de Lewy (p. ex. AMS et démence à corps de Lewy); ils peuvent précéder les symptômes moteurs de plusieurs années. La dépression peut être observée avant l’apparition des symptômes moteurs et elle est présente chez environ le quart des patients qui en sont aux stades précoces de la MP²⁵. Elle devient souvent plus prédominante avec la progression de la maladie et peut être difficile à traiter^4,27.

Autres causes de parkinsonisme : Le Tableau 2 dresse la liste des caractéristiques cliniques évocatrices d’autres causes du parkinsonisme^3,4,8,28. Quoique les critères de la MDS fassent la distinction entre les critères d’exclusion et les signaux d’alerte qui excluent la MP ou rendent le diagnostic de la MP moins probable, nous avons simplifié ici l’approche et la terminologie, pour rendre leur application plus pratique^3,8. Les patients qui présentent les caractéristiques inscrites dans le Tableau 2 devraient faire l’objet d’une investigation plus approfondie ou être référés sans tarder à un spécialiste en troubles du mouvement aux fins de clarification du diagnostic et de prise en charge^3,4,8,28. Le Tableau 1 présente plus de renseignements détaillés sur certains diagnostics différentiels^13-24.

Rôle de l’imagerie : Les lignes directrices canadiennes ne recommandent pas l’utilisation systématique de l’imagerie (structurelle ou fonctionnelle) chez les cas soupçonnés de la MP. La neuro-imagerie peut être envisagée si les caractéristiques cliniques évoquent d’autres entités neurologiques, comme l’hydrocéphalie à pression normale ou la PSP (Tableau 2)^3,4,8,28.

Rôle d’une provocation à la lévodopa dans le diagnostic : Les provocations par la lévodopa à court terme, selon lesquelles les patients reçoivent des doses uniques de la lévodopa combinée avec de la carbidopa et où leur fonctionnement est mesuré avant et après, ne sont pas recommandées. Un essai à long terme d’un traitement dopaminergique suivi d’une réponse claire et marquée peut aider à confirmer le diagnostic^3-5. Les provocations à long terme comportent des doses élevées d’équivalent de la lévodopa (>600 mg par jour) pendant au moins 1 mois^4,8. Les adultes plus âgés pourraient ne pas être capables de tolérer ces doses en raison de leurs effets secondaires gastro-intestinaux et sur le système nerveux central ou à cause de l’orthostatisme⁴. La lévodopa est le traitement dopaminergique de première intention recommandé chez les personnes plus âgées (>60 ans) ou si la cognition est une préoccupation, en se fondant sur la tolérance la plus favorable en comparaison d’autres agents^3,25.

Pour poser un diagnostic de la MP, la réponse à la lévodopa devrait être considérable et l’amélioration devrait se rapprocher du fonctionnement d’avant la maladie^3-5,8. Il importe de documenter les améliorations subjectives et objectives, comme la vitesse de la démarche (p. ex. test Timed up and go²⁹), la rigidité et la bradykinésie. La dose de départ raisonnable de lévodopa et de carbidopa, ou de lévodopa et de bensérazide, est de ½ comprimé de 100 mg de lévodopa et 25 mg de carbidopa ou encore de bensérazide 3 fois par jour, qui sont administrés 30 minutes avant les repas (les protéines réduisent l’absorption de la lévodopa).

L’ajustement posologique de la lévodopa doit se faire lentement chez les adultes plus âgés, comme une augmentation de ½ comprimé par semaine, jusqu’à l’observation d’un bienfait thérapeutique ou à l’apparition d’effets secondaires.

Les patients présentant un parkinsonisme atypique peuvent avoir une réponse mineure à la lévodopa, mais cette réponse est généralement légère ou de courte durée et elle s’accompagne d’effets secondaires substantiels, comme une hypotension orthostatique sévère dans les cas d’AMS, et des hallucinations et de la psychose dans les cas de démence à corps de Lewy³⁰.

La réévaluation continuelle des signes et des symptômes tout au long de l’évolution de la maladie revêt de l’importance pour s’assurer que le diagnostic exact a été posé et fournir une prise en charge appropriée des symptômes⁵.