Critères diagnostiques de l’HF
| CRITÈRES DIAGNOSTIQUES | DESCRIPTION | DIAGNOSTIC |
|---|---|---|
| Registre de Simon Broome | • Mutation dans l’ADN conforme à l’HF (catégorie A) • Bilan lipidique (catégorie B) : chez les adultes, un niveau de CT de > 7,5 mml/l ou de LDL de > 4,9 mmol/l; chez les patients pédiatriques, niveau de CT de > 6,7 mmol/l ou de LDL de > 4,0 mmol/l • Xanthomes tendineux chez le patient ou un parent du premier ou du deuxième degré (catégorie C) • Antécédent familiaux d’infarctus du myocarde (catégorie D) : âge < 60 ans chez un parent du premier degré; âge de < 50 ans chez un parent du deuxième degré • Antécédents familiaux de taux de CT de > 7,5 mmol/l chez un parent du premier ou du deuxième degré (catégorie E) | Diagnostic définitif d’HF : • Catégorie A • Catégorie B + catégorie C Diagnostic probable d’HF : • Catégorie B + catégorie D ou E |
| Dutch Lipid Network | Antécédents et caractéristiques physiques : • Antécédents personnels de coronaropathie ou parent du premier degré de < 18 ans ayant des valeurs de LDL supérieures au 95e percentile ou des xanthomes tendineux ou des arcs cornéens (2 points) • Antécédents personnels de maladies vasculaires cérébrales ou périphériques ou parent du premier degré ayant une coronaropathie prématurée ou des valeurs de LDL supérieures au 95e percentile (1 point) • Xanthomes tendineux (6 points) • Arcs cornées à < 45 ans (4 points) Niveaux de LDL : • > 8,5 mmol/l (8 points) • de 6,51 à 8,5 mmol/l (5 points) • de 4,9 à 6,5 mmol/l (1 point) Tests génétiques : • Mutation au gène fonctionnel codant les R-LDL (8 points) | Diagnostic définitif d’HF : • ≥ 8 points Diagnostic probable d’HF : • 6 à 7 points Diagnostic possible d’HF : • 3 à 5 points |
CT—cholestérol total, HF—hypercholestérolémie familiale, LDL—lipoprotéine de basse densité, R-LDL—récepteur des lipoprotéines de basse densité.
Données tirées de Varghese16.