Tableau 4.

Syndromes de fièvre périodique et autres maladies auto-inflammatoires héréditaires

AFFECTIONTRANSMISSION HÉRÉDITAIRE
Syndrome de fièvre périodique sans hérédité connue
  • Syndrome PFAPAAucune
Syndrome de fièvre périodique avec hérédité connue
  • FMFAR
  • Syndromes périodiques associés à la cryopyrine
    - Syndrome auto-inflammatoire familial au froidAD
    - Syndrome de Muckle-WellsAD
    - Maladie inflammatoire néonatale touchant de multiples fonctionsAD ou de novo
  • Déficit en mévalonate kinase (syndrome de fièvre périodique avec hyper-IgD)AR
  • Syndrome auto-inflammatoire familial au froid 2AD
  • Syndrome TRAPSAD
  • Hématopoïèse cyclique ou neutropénie cycliqueAD ou de novo
Maladies avec lésions pyogéniques
  • Déficit des antagonistes des récepteurs de l’interleukine-1AR
  • Arthrite septique à pyogène, pyoderma gangrenosum, et syndrome d’acnéAD
Maladies avec lésions granulomateuses
  • Syndrome de BlauAD
Maladies avec psoriasis
  • Déficit de l’antagoniste des récepteurs de l’interleukine-36AR
  • Psoriasis médié par le gène CARD14AD
Interféronopathies; maladies avec lipoatrophie induite par panniculite
  • Syndrome CANDLEAR
  • Contractures articulaires, atrophie musculaire et syndrome de lipodystrophie induite par panniculiteAR
  • Syndrome de Nakajo-NishimuraAR
  • Syndrome d’Aicardi-GoutièresAR
Autres
  • Syndrome de carence en anticorps associés au PLCγ 2 et de dysrégulation immunitaireAD
Maladies auto-inflammatoires polygéniques*
  • Maladie de BehçetInconnue
  • Ostéomyélite multifocale chronique et récurrenteInconnue
  • GoutteInconnue
  • Arthrite juvénile idiopathiqueInconnue
  • AD—autosomique dominante; AR—autosomique récessive; CANDLE— dermatose atypique chronique à neutrophiles avec lipodystrophie et température élevée; CARD14—membre de la famille du domaine de recrutement des caspases 14; FMF—fièvre méditerranéenne familiale; hyper-IgD—hyper-immunoglobuline D; PFAPA— fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénite; PLCγ2—phospholipase Cγ2; TRAPS— syndrome périodique associé au facteur de nécrose tumorale.

  • * Beaucoup d’autres maladies auto-inflammatoires polygéniques font l’objet de nouvelles découvertes.