Difficultés liées au diagnostic de déficit en α1-antitrypsine en soins de première ligne

Q Ye, AD D'Urzo - Canadian Family Physician, 2016 - cfp.ca
Le déficit en α1-antitrypsine (AAT) est une maladie génétique qui contribue à l'apparition de
la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC), de bronchiectasies, de la cirrhose du …

[CITATION][C] Le déficit en alpha-1 antitrypsine

A Cuvelier - Revue des Maladies Respiratoires, 2007 - Elsevier
L'intérêt des pneumologues pour le déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT) est actuellement
relancé en raison de deux faits récents importants, à savoir l'autorisation de mise sur le …

Dépistage au cabinet du pneumologue du déficit sévère en alpha1-antitrypsine: premier bilan

M Balduyck, CC Cellier, C Narjoz, F Zerimech… - Revue des Maladies …, 2017 - Elsevier
Introduction Malgré l'individualisation depuis une cinquantaine d'années du déficit sévère
en alpha1-antitrypsine (A1AT) et de ses conséquences hépato-pulmonaires, cette entité …

Déficit en alpha-1 antitrypsine: des perspectives prometteuses

H Mal - Revue des Maladies Respiratoires Actualités, 2022 - Elsevier
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT), maladie autosomique récessive rare (10 000 cas
en France, soit une fréquence voisine de celle de la mucoviscidose) est due à la présence …

The important role of primary care providers in the detection of alpha-1 antitrypsin deficiency

JE Lascano, MA Campos - Postgraduate medicine, 2017 - Taylor & Francis
ABSTRACT Objective: Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is an underrecognized genetic
disorder that can cause chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and liver cirrhosis …

Atteinte pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine. Recommandations pratiques pour le diagnostic et la prise en charge

JF Mornex, M Balduyck, M Bouchecareilh… - Revue des Maladies …, 2022 - Elsevier
Author links open overlay panel J.-F. Mornex ab, M. Balduyck c, M. Bouchecareilh d, A.
Cuvelier ef, R. Epaud g, M. Kerjouan h, O. Le Rouzic ij, C. Pison kl, L. Plantier mn, M.-C …

[HTML][HTML] Progress in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Collaboration as the Foundation of New Knowledge

JK Stoller - Chronic Obstructive Pulmonary Diseases: Journal of …, 2019 - ncbi.nlm.nih.gov
Background By way of background, AATD is a relatively common but under-recognized
autosomal co-dominant condition which predisposes to emphysema, panniculitis, and …

[PDF][PDF] Diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine: les moyens, les indications et la stratégie diagnostique

M Balduyck, MF Odou, F Zerimech, N Porchet… - Rev Mal …, 2014 - academia.edu
Résumé Le déficit en alpha-1-antitrypsine (α1-AT) est une maladie génétique autosomique
récessive dont les manifestations cliniques majeures sont principalement l'emphysème …

Improving diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in primary care: translating knowledge into action

L Fromer - COPD: Journal of Chronic Obstructive Pulmonary …, 2010 - Taylor & Francis
ABSTRACT Alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency is an established genetic risk factor for
pulmonary disease and may lead to severe emphysema. Despite accessible, inexpensive …

Trends in the diagnosis of symptomatic patients with α1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003

MA Campos, A Wanner, G Zhang, RA Sandhaus - Chest, 2005 - Elsevier
Background α 1-Antitrypsin deficiency (AATD) is usually underrecognized, with only 5% of
cases being diagnosed in the estimated 100,000 affected individuals in the United States …